O Por dentro da Pesquisa segue explorando temas importantes da ciência e, desta vez, destaca os avanços no estudo da falência medular. A palestra “Genômica e Inteligência Artificial no diagnóstico diferencial de síndromes de falência de medula óssea”, apresentada pela Dra. Flávia Donaires, traz novidades sobre como a tecnologia está ajudando na identificação dessas doenças. A pesquisadora atua no Laboratório de Hematologia Translacional do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP).
As síndromes de falência medular formam um grupo de doenças causadas por problemas nas células-tronco e progenitoras responsáveis pela produção do sangue. Uma das mais conhecidas é a anemia aplástica. Essas doenças podem ser provocadas por fatores externos, como exposição à radiação ou substâncias químicas, por causas adquiridas (como disfunções imunológicas) ou ainda ter origem genética. Alguns exemplos dessas síndromes hereditárias são a anemia de Fanconi, a deficiência de GATA2, CTLA-4 e as chamadas telomeropatias.
Durante a palestra, a Dra. Flávia destacou uma linha de pesquisa que utiliza tecnologias de ponta, como inteligência artificial, sequenciamento de nova geração (NGS) e aprendizado de máquina (machine learning), para compreender melhor as telomeropatias.
Mas o que são telômeros? São estruturas localizadas nas pontas dos cromossomos que protegem nosso material genético. A cada divisão celular, os telômeros se encurtam naturalmente. No entanto, em pessoas com telomeropatia, esse processo acontece mais rapidamente, acelerando o envelhecimento e a morte das células.
Uma parceria entre cientistas do National Institutes of Health (NIH-EUA), da USP e do CTC-USP desenvolveu um algoritmo de aprendizado de máquina para auxiliar nesse diagnóstico. Essa tecnologia pode apoiar os médicos na escolha do tratamento mais adequado, evitando decisões que possam ser custosas ou prejudiciais, como o uso de medicamentos ineficazes ou a seleção incorreta de um doador de medula óssea da própria família.
Fique ligado nas próximas edições da série Por Dentro da Pesquisa! Os vídeos são publicados nas redes sociais do CTC-USP e no canal do YouTube do Hemocentro de Ribeirão Preto.